УЗИ шейной складки плода: тест на толщину шейной складки, процедура и результаты.

Что такое сканирование толщины шейной складки (NT-сканирование)?

Ультразвуковое исследование толщины шейной складки (ТШС) — это исследование, проводимое в первом триместре беременности, которое измеряет толщину шейной складки, то есть заполненное жидкостью пространство (прозрачность) в задней части шеи плода (шейная складка означает относящаяся к шее). При нормальной беременности у всех плодов в этом пространстве присутствует небольшое количество жидкости. Ключевым показателем является ее количество. Жидкость накапливается в этой области, когда лимфатический отток плода незрел или нарушен, что чаще встречается у плодов с хромосомными аномалиями или структурными дефектами, особенно сердечными.

Результаты УЗИ шейной складки (NT-сканирования) интерпретируются вместе с анализом крови матери, измеряющим два специфических маркера — свободный бета-хорионический гонадотропин человека (свободный бета-ХГЧ(гормон, вырабатываемый плацентой) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A, белок, вырабатываемый развивающейся плацентой). Вместе измерение толщины воротниковой складки (NT), биомаркеры крови и возраст матери позволяют рассчитать комбинированный риск. Этот комбинированный скрининг в первом триместре беременности точнее, чем любой из его отдельных компонентов.

Зачем и когда проводится УЗИ шейной складки плода во время беременности

УЗИ шейной складки плода (NT-сканирование) проводится в период с 11 недель до 13 недель 6 дней, когда длина плода от темени до крестца (CRL) составляет 45–84 мм. До 11 недель шейная складка плода слишком мала для измерения, а после 14 недель жидкость рассасывается, и измерение теряет смысл. Его цель — скрининг, а не диагностика, поскольку результат с высоким риском означает повышенную вероятность, а не уверенность, и необходимы дальнейшие исследования. Наиболее надежный скрининг с помощью этого метода позволяет выявить:

• Трисомия 21 (синдром Дауна): вызвана наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.

• Трисомия 18 (синдром Эдвардса): тяжелое заболевание, вызванное наличием дополнительной 18-й хромосомы.

• Трисомия 13 (синдром Патау): тяжелое заболевание, вызванное наличием дополнительной 13-й хромосомы.

• Синдром Тернера и другие заболевания половых хромосом

• Серьезные структурные пороки сердца: Повышенный показатель толщины воротниковой складки (NT) является известным маркером врожденный порок сердца даже когда хромосомы в норме.

Как проводится процедура сканирования NT

Сцинтиграфия шейной складки является стандартной процедурой. УЗИ брюшной полостиНа кожу наносится гель, и датчик передает звуковые волны, которые создают изображения в реальном времени. При этом не используется радиация, и сканирование безболезненно. Достижение правильного измерения толщины воротниковой складки (ТВС) технически сложно — ребенок должен лежать в профиль, голова и тело должны быть выровнены (сагиттальный срединный вид). Мать могут попросить пройтись или перевернуться, чтобы помочь ребенку занять правильное положение. Трансвагинальное ультразвуковое исследование требуется в отдельных случаях и проводится только с согласия матери.

Понимание результатов сканирования толщины воротниковой складки (NT-сканирования) и нормального диапазона

Измерение толщины воротниковой складки (ТВС) указывается в миллиметрах. То, что считается «нормой», зависит от копчико-теменного расстояния, поскольку ТВС немного увеличивается по мере роста ребенка, поэтому измерение всегда проводится относительно размеров ребенка. В качестве общего ориентира:

• Толщина воротниковой складки (NT) ниже 2.5 мм на 11–14 неделях обычно считается в пределах нормы для большинства сроков беременности.

• Толщина воротниковой складки 3.5 мм и более связана со значительно более высоким риском хромосомных аномалий или структурных пороков сердца.

• При толщине воротниковой складки 3.5 мм и более и нормальных хромосомных результатах все равно необходимо провести детальное ультразвуковое исследование сердца плода (фетальную эхокардиографию) на 20–22 неделе беременности.

Эти пороговые значения являются ориентировочными, а не определяющими. Комбинированный расчет риска, включающий толщину воротниковой складки (NT), уровень PAPP-A, свободный бета-ХГЧ и возраст матери, дает единый показатель риска.

Риски и ограничения сканирования шейной складки (NT Scan).

Неинвазивный метод, не представляющий физического риска, имеет своим главным ограничением точность в качестве скринингового теста:

• Показатель выявления: чувствительность только УЗИ шейной складки составляет около 70%, но при проведении комбинированного скрининга в первом триместре чувствительность возрастает до 87-89%. В 5% случаев синдром Дауна выявляется с ложноположительным результатом, что означает, что примерно 1 из 20 женщин получает результат высокого риска, который при диагностическом обследовании оказывается положительным.

• Ложноотрицательные: Некоторые хромосомные аномалии остаются незамеченными, и результат с низким риском не гарантирует нормального исхода.

• Зависимость от оператора: Для измерения толщины шейной складки (NT) требуются сертифицированные специалисты по ультразвуковой диагностике, и качество их работы варьируется в зависимости от центра.

• Ограниченный объем: Данный тест не выявляет моногенные заболевания, субмикроскопические хромосомные изменения или большинство структурных аномалий — для их диагностики требуются отдельные исследования.

Что произойдет, если результат УЗИ шейной складки окажется аномальным?

Результат, указывающий на высокий риск, требует консультации со специалистом по фетальной медицине. Возможны следующие варианты:

• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): анализ крови, определяющий фрагменты ДНК плода в крови матери, выявляющий около 98% случаев синдрома Дауна. Хотя это неинвазивный скрининговый тест, его чувствительность неодинакова для всех хромосом, и положительный результат теста должен быть подтвержден инвазивным тестом, прежде чем будет принято решение.

• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): небольшой образец плацентарной ткани берется на 11–14 неделе беременности, и хромосомы исследуются непосредственно, что позволяет получить окончательный результат.

• Амниоцентез: амниотическая жидкость Образцы берутся на 15–20 неделе беременности, что также позволяет поставить окончательный хромосомный диагноз.

Оба инвазивных теста обеспечивают такую ​​степень достоверности, которую не может обеспечить ни один скрининговый тест.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

1. Обязательно ли проводить УЗИ шейной складки (NT-сканирование) во время беременности?

В Индии это является частью стандартного плана обследования в первом триместре беременности, рекомендованного FOGSI, но участие в нем добровольное. Некоторые женщины отказываются, потому что не готовы действовать на основании полученных результатов. Цель – принятие обоснованных решений, а не принуждение.

 2. Может ли сканирование NT выявить все генетические заболевания?

Нет. Комбинированный тест выявляет распространенные трисомии, такие как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Он не выявляет другие хромосомные или моногенные заболевания, субмикроскопические хромосомные изменения или большинство структурных аномалий. Нормальный результат не исключает всех генетических заболеваний.

 3.Болезненна ли или инвазивна процедура УЗИ шейной складки?

Стандартное УЗИ шейной складки (NT-сканирование) — это неинвазивное и безболезненное исследование брюшной полости. Если для получения более четкого изображения необходимо трансвагинальное УЗИ (с введением зонда во влагалище), его предлагают с подробным объяснением и отдельным согласием, и большинство женщин считают эту процедуру скорее неприятной, чем болезненной. УЗИ не представляет никакой опасности для беременности.

 4. Насколько точен тест на определение толщины шейной складки (NT-сканирование) при скрининге беременности?

Как самостоятельный показатель, толщина шейной складки (NT) позволяет выявить риск хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. Его точность значительно повышается при сочетании с PAPP-A, свободным бета-ХГЧ и возрастом матери. Идеальных скрининговых тестов не существует, но комбинированный тест является одним из наиболее эффективных доступных инструментов для первого триместра беременности.

 5. Что произойдет, если результаты УЗИ шейной складки покажет показатель выше нормы?

Повышенная толщина воротниковой складки обсуждается со специалистом по фетальной медицине. Для постановки окончательного диагноза врачи рекомендуют дополнительные исследования, например, инвазивные методы (биопсия хориона или амниоцентез).

6. Может ли УЗИ на определение толщины шейной складки определить пол ребенка?

Закон Индии о методах пренатальной диагностики и планирования семьи (PCPNDT) 1994 года запрещает разглашение пола плода во время пренатального ультразвукового исследования.

 7. Требуется ли какая-либо специальная подготовка перед проведением УЗИ шейной складки?

За 30–45 минут до процедуры выпейте 500–750 мл воды, так как частично наполненный мочевой пузырь приподнимает матку, улучшая обзор. Голодание не требуется. Наденьте свободную одежду для удобства доступа к брюшной полости.

 8. Можно ли провести УЗИ шейной складки (NT-сканирование) после первого триместра?

Нет, измерение толщины воротниковой складки (ТВС) возможно только в период с 11 по 13 неделю и 6 дней, когда длина плода от темени до крестца (ТКР) составляет 45–84 мм. После 14 недель лимфатическая система созревает, жидкость рассасывается, и измерение становится невозможным. Женщины, пропустившие этот период, могут пройти скрининг во втором триместре (четверной скрининговый тест), хотя он менее чувствителен, или неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

 9. Требуются ли дополнительные обследования после получения аномальных результатов УЗИ шейной складки?

В случае аномальных результатов УЗИ шейной складки плода врачи рекомендуют провести дополнительное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) или инвазивные диагностические исследования, такие как биопсия хориона или амниоцентез. Выбор подходящего метода зависит от уровня риска, типа отклонения, срока беременности и предпочтений пары.

 10. Безопасно ли УЗИ для определения толщины шейной складки (NT-сканирование) как для матери, так и для ребенка?

Да, диагностическое ультразвуковое исследование на стандартных уровнях мощности, используемых в акушерстве, применяется уже более 50 лет без каких-либо доказательств вреда. При этом не используется радиация, и не выявлено никаких долгосрочных побочных эффектов. Это один из самых безопасных диагностических методов во время беременности.