एल्पोर्ट सिंड्रोम - कारण, निदान और उपचार
प्रकाशित: सितम्बर 11, 2025
TABLE OF CONTENTS
एलपोर्ट सिंड्रोम यह एक आनुवंशिक बीमारी है जो गुर्दे, आँखों और कानों की कार्यप्रणाली को प्रभावित करती है। यह शरीर में कोलेजन टाइप IV को प्रभावित करती है, जिससे ये अंग प्राकृतिक रूप से काम नहीं कर पाते। साथ ही, यह गुर्दे में ग्लोमेरुली को भी नुकसान पहुँचाती है, जिससे रक्त से अपशिष्ट पदार्थों का निस्पंदन रुक जाता है। अगर समय पर इलाज न किया जाए, तो यह बीमारी आगे चलकर गुर्दे को नुकसान पहुँचा सकती है। चिकित्सकीय भाषा में, इस अवस्था को ESRD (अंतिम चरण का गुर्दे का रोग) कहा जाता है।
जो लोग इससे प्रभावित हैं एलपोर्ट सिंड्रोम बच्चों को बचपन के अंतिम चरण में या किशोरावस्था की शुरुआत में सुनने की समस्या का अनुभव होता है। यह बीमारी उनकी आँखों के लेंस के आकार को बदलकर या निकट दृष्टि दोष या मोतियाबिंद का कारण बनकर उनकी दृश्य क्षमता पर भी नकारात्मक प्रभाव डालती है। व्यक्तियों की आँखों में धब्बे भी पड़ सकते हैं। हालाँकि, इनसे पूर्ण अंधापन नहीं होता है।
महिलाओं की तुलना में, यह बीमारी पुरुषों को ज़्यादा प्रभावित करती है, जिसके कारण उनमें (पुरुषों में) गंभीर जटिलताएँ विकसित हो जाती हैं। लेकिन यह 5,000-10,000 व्यक्तियों में से केवल एक को ही होता है।
अलपोर्ट सिंड्रोम के कारण
अलपोर्ट सिंड्रोम का प्राथमिक कारण निम्नलिखित जीनों का उत्परिवर्तन है:
COL4A3
COL4A4
COL4A5
इन जीनों का उत्परिवर्तन टाइप IV कोलेजन के निर्माण को रोकता है, जिससे ग्लोमेरुली में असामान्य कोलेजन का निर्माण होता है। आगे चलकर, यह गुर्दे की बीमारी और अन्य जटिलताओं का कारण बनता है।
अलपोर्ट सिंड्रोम के लक्षण
एलपोर्ट सिंड्रोम की पहचान इसके कुछ लक्षणों से की जा सकती है। एलपोर्ट सिंड्रोम के ज़्यादातर लक्षण जटिलताओं का भी कारण बनते हैं। इनमें गुर्दे की बीमारी, सुनने में समस्या या पूरी तरह से सुनने की क्षमता का खत्म हो जाना, और आँखों की समस्या के कारण दृश्यता की समस्या शामिल है।
इसके अलावा, इस रोग से पीड़ित लोगों में निम्नलिखित लक्षण भी दिखाई देते हैं:
मूत्र में रक्त आना जिसे चिकित्सीय भाषा में हेमट्यूरिया भी कहा जाता है
प्रोटीनयुक्त मूत्र जिसे प्रोटीनुरिया भी कहते हैं
हाई BP
पैरों, आंखों के क्षेत्र और टखनों में सूजन
एल्पोर्ट सिंड्रोम का निदान और उपचार
निदान
मूत्र परीक्षण
डॉक्टर मूत्र की जांच करते हैं रक्त (भले ही दिखाई न दे) और प्रोटीन.
ये गुर्दे की क्षति के प्रारंभिक लक्षण हो सकते हैं।
श्रवण परीक्षण
एक विशेष परीक्षण (ऑडियोमेट्री) निम्नलिखित की जांच करता है बहरापनविशेषकर बच्चों और किशोरों में।
अलपोर्ट सिंड्रोम में सुनने की क्षमता में कमी आमतौर पर होती है संवेदीतंत्रिका संबंधी (तंत्रिका-संबंधी)।
नेत्र परीक्षण
एक नेत्र चिकित्सक जाँच करता है लेंस में परिवर्तन (पूर्वकाल लेंटिकोनस की तरह) या रेटिना की समस्याएं.
ये लक्षण अलपोर्ट से पीड़ित बड़े बच्चों या वयस्कों में आम हैं।
किडनी बायोप्सी
गुर्दे के ऊतकों के एक छोटे से नमूने को सूक्ष्मदर्शी से देखा जाता है।
अलपोर्ट में, किडनी फिल्टर (बेसमेंट झिल्ली) दिखता है पतला या विभाजित.
आनुवंशिक परीक्षण
रक्त परीक्षण से उत्परिवर्तन की जांच की जा सकती है COL4A3, COL4A4, या COL4A5 जीन।
इससे निदान की पुष्टि होती है और वंशागति को समझने में मदद मिलती है।
परिवार के इतिहास
डॉक्टर आपके किसी भी रिश्तेदार के बारे में पूछेंगे गुर्दे की बीमारी, बहरापनया, प्रारंभिक डायलिसिस या गुर्दे की विफलता.
इलाज
एसीई अवरोधक या एआरबी (दवाएं)
ये दवाएं मूत्र में कम प्रोटीन और गुर्दे की रक्षा करें.
जल्दी शुरू करने से मदद मिलती है गुर्दे की विफलता में देरी.
रक्तचाप नियंत्रण
रक्तचाप बनाए रखना साधारण गुर्दों पर तनाव कम करने में मदद करता है।
अक्सर ऊपर बताई गई दवाओं के साथ ही किया जाता है।
श्रवण प्रबंधन
यदि सुनने की क्षमता में कमी हो जाए, सुनवाई एड्स मदद कर सकते है।
नियमित जांच कान का डॉक्टर (ईएनटी) महत्वपूर्ण हैं।
आंख की देखभाल
नियमित दौरे नेत्र चिकित्सक समस्याओं की जांच करने के लिए.
कभी कभी, सर्जरी लेंस परिवर्तन के लिए आवश्यक है।
किडनी प्रत्यारोपण
यदि गुर्दे काम करना बंद कर दें (अंतिम चरण का गुर्दा रोग), किडनी प्रत्यारोपण अक्सर सफल होता है.
प्रत्यारोपण से पहले डायलिसिस की आवश्यकता हो सकती है।
आनुवांशिक परामर्श
परिवारों को यह समझने में मदद करता है कि अलपोर्ट सिंड्रोम कैसे फैलता है।
भविष्य की गर्भधारण की योजना बनाने या परिवार के अन्य सदस्यों के परीक्षण के लिए उपयोगी।
