बार्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत जन्मजात दोष है जो गुर्दे को प्रभावित करता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। बार्टर सिंड्रोम दो प्रकार का होता है - नवजात बार्टर सिंड्रोम और क्लासिक बार्टर सिंड्रोम।
बार्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत जन्मजात दोष है जो किडनी को प्रभावित करता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। बार्टर सिंड्रोम दो प्रकार का होता है – नवजात बार्टर सिंड्रोम और क्लासिक बार्टर सिंड्रोम। सिंड्रोम का अर्थ है कि आपके गुर्दे सोडियम को पुनः अवशोषित करने में असमर्थ हैं और आप इसे मूत्र में खो देते हैं। यदि आपको बार्टर सिंड्रोम है, तो आपको हाइपोकैलिमिया या कम पोटेशियम स्तर, अल्कलोसिस या रक्त का पीएच मान और निम्न रक्तचाप होने की संभावना है। हालांकि गिटेलमैन सिंड्रोम नामक एक अन्य विकार निकटता से जुड़ा हुआ है, यह बार्टर सिंड्रोम से हल्का है। सिंड्रोम के मुख्य प्रभाव मूत्र में सोडियम की हानि, एल्डोस्टेरोन हार्मोन के स्तर में वृद्धि, पोटेशियम की बर्बादी (शरीर से पोटेशियम का अत्यधिक निष्कासन), हाइपोकैलेमिक अल्कलोसिस (रक्त में असामान्य एसिड संतुलन)
अधिकांश मामलों में, नवजात बार्टर सिंड्रोम गर्भावस्था के चौबीसवें से तीसवें सप्ताह के दौरान पॉलीहाइड्रैम्निओस या अत्यधिक एमनियोटिक द्रव के साथ होता है। इसके कारण, शिशु को पॉलीयूरिया या अत्यधिक पेशाब और पॉलीडिप्सिया या अत्यधिक तरल पदार्थ के सेवन जैसी स्थिति हो सकती है। यदि शिशु को पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ नहीं मिलता है, तो जटिलताएँ जानलेवा हो सकती हैं। हालाँकि ये लक्षण जन्म के बाद पहले दो वर्षों में ही शुरू हो जाते हैं, लेकिन इनका निदान आमतौर पर बच्चे के स्कूल जाने की उम्र में ही हो पाता है।
लक्षणों में शामिल हैं:
- विकास विफलता - समान आयु और लिंग के अन्य बच्चों की तुलना में वजन बढ़ने की दर बहुत कम होती है
- कब्ज
- कम रक्त दबाव
- गुर्दे की पथरी
- मांसपेशियों में ऐंठन और कमजोरी
- पेशाब की अधिक आवृत्ति
बार्टर सिंड्रोम बच्चे के जन्म के दौरान आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। बार्टर सिंड्रोम के कारण अभी तक अज्ञात हैं।
बार्टर सिंड्रोम के जोखिम कारक अभी भी अज्ञात हैं, क्योंकि इस रोग की उत्पत्ति अज्ञात कारणों से होने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तनों में होती है।
बार्टर सिंड्रोम की रोकथाम के लिए कोई ज्ञात उपाय नहीं हैं, क्योंकि यह रोग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
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