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Le syndrome de Bartter est une maladie congénitale rare et héréditaire qui affecte les reins. Il est causé par des mutations génétiques. On distingue deux types de syndrome de Bartter : le syndrome de Bartter néonatal et le syndrome de Bartter classique.
Le syndrome de Bartter est une maladie congénitale rare et héréditaire qui affecte les reins. Il est dû à des mutations génétiques. On distingue deux types de syndrome de Bartter : le syndrome de Bartter néonatal et le syndrome de Bartter classique. Ce syndrome se caractérise par l’incapacité des reins à réabsorber le sodium, qui est alors éliminé dans les urines. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter sont susceptibles de présenter une hypokaliémie (faible taux de potassium dans les urines), une alcalose (augmentation du pH sanguin) et une hypotension. Bien qu’un autre trouble, le syndrome de Gitelman, soit étroitement associé, il est généralement moins sévère. Les principaux symptômes du syndrome de Bartter sont l’excrétion urinaire de sodium, l’augmentation du taux d’aldostérone, la perte excessive de potassium (fuite de potassium par l’organisme), l’alcalose hypokaliémique (déséquilibre acido-basique du sang) et l’excrétion urinaire de calcium.
Dans la plupart des cas, le syndrome de Bartter néonatal survient entre la vingt-quatrième et la trentième semaine de gestation, associé à un polyhydramnios (excès de liquide amniotique). Le nourrisson présente alors une polyurie (mictions fréquentes et abondantes) et une polydipsie (consommation excessive de liquides). Un apport hydrique insuffisant peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Bien que ces symptômes apparaissent généralement dès les deux premières années de vie, le diagnostic est le plus souvent posé après l'âge scolaire.
Les symptômes comprennent:
- Retard de croissance – Le rythme de prise de poids est nettement inférieur à celui des autres enfants du même âge et du même sexe.
- Constipation
- Pression artérielle faible
- Calculs rénaux
- Crampes et faiblesse musculaires
- Fréquence des mictions plus élevée
Le syndrome de Bartter est dû à des mutations génétiques survenues lors de la naissance de l'enfant. Les causes de ce syndrome restent inconnues.
Les facteurs de risque du syndrome de Bartter restent inconnus, car la maladie trouve son origine dans des mutations génétiques de causes inconnues.
Il n'existe aucune méthode de prévention connue pour le syndrome de Bartter, car la maladie résulte de mutations génétiques.
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