فحص الشفافية القفوية أثناء الحمل: اختبار الشفافية القفوية، الإجراء والتقرير
نُشر بتاريخ: ١٩ يونيو ٢٠٢٣
TABLE OF CONTENTS
نظرة عامة على برنامج NT Scan
يُتيح الثلث الأول من الحمل فرصةً قصيرةً لكنها بالغة الأهمية لإجراء الفحص المبكر. يقيس فحص الشفافية القفوية (NT) تجويفًا مملوءًا بالسوائل في مؤخرة رقبة الجنين، وبالاقتران مع فحص الدم وعمر الأم، يُنتج تقديرًا شخصيًا لمخاطر الإصابة بالاضطرابات الكروموسومية. إن فهم وظيفة هذا الفحص، وما لا يُغطيه، يُساعد الوالدين على التعامل مع النتائج دون قلقٍ لا داعي له.
ما هو فحص نظام التشغيل NT Scan؟
يُعدّ فحص الشفافية القفوية (NT) فحصًا بالموجات فوق الصوتية يُجرى في الثلث الأول من الحمل، ويقيس الشفافية القفوية، وهي المساحة المملوءة بالسوائل (الشفافية) في الجزء الخلفي من رقبة الجنين (كلمة "قفوية" تعني متعلقة بالرقبة). في الحمل الطبيعي، يوجد لدى جميع الأجنة كمية صغيرة من السوائل في هذه المساحة. والنتيجة الرئيسية هي تحديد كمية هذه السوائل. يتراكم السائل في هذه المنطقة عندما يكون التصريف اللمفاوي للجنين غير مكتمل النمو أو مسدودًا، وهو أمر أكثر شيوعًا لدى الأجنة التي تعاني من تشوهات كروموسومية أو عيوب هيكلية، وخاصةً في القلب.
يتم تفسير فحص الشفافية القفوية جنبًا إلى جنب مع فحص دم الأم الذي يقيس مؤشرين محددين - موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية بيتا الحرة (حرة) بيتا قوات حرس السواحل الهايتيةيُقاس مستوى هرمون الحمل (هرمون يُفرز من المشيمة) وبروتين البلازما المرتبط بالحمل أ (PAPP-A، وهو بروتين تُفرزه المشيمة النامية). يُسهم قياس الشفافية القفوية، ومؤشرات الدم، وعمر الأم في حساب المخاطر المُجمعة. يُعد هذا الفحص المُجمع في الثلث الأول من الحمل أكثر دقة من أي فحص منفرد.
لماذا ومتى يتم إجراء فحص الشفافية القفوية أثناء الحمل؟
يُجرى فحص الشفافية القفوية (NT) بين الأسبوع الحادي عشر والأسبوع الثالث عشر وستة أيام، عندما يتراوح طول الجنين من الرأس إلى العجز (CRL) بين 45 و84 ملم. قبل الأسبوع الحادي عشر، تكون مساحة الشفافية القفوية صغيرة جدًا بحيث لا يمكن قياسها، وبعد الأسبوع الرابع عشر، يمتص الجنين السائل، ويفقد القياس دلالته. الغرض من هذا الفحص هو الكشف المبكر، وليس التشخيص، لأن النتيجة عالية الخطورة تعني احتمالًا متزايدًا، وليس يقينًا، وتستدعي إجراء المزيد من الفحوصات. وهو يكشف بدقة عالية عن:
• متلازمة داون (تثلث الصبغي 21): تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21
• متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18): حالة خطيرة ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي رقم 18
• متلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13): حالة خطيرة ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي رقم 13
• متلازمة تيرنر وغيرها من حالات الكروموسومات الجنسية
• عيوب القلب الهيكلية الرئيسية: يُعد ارتفاع سمك الطبقة الشفافة للصدر (NT) مؤشرًا معروفًا لـ مرض قلب خلقي حتى عندما تكون الكروموسومات طبيعية.
كيفية إجراء فحص NT
يُعد فحص NT معيارًا الموجات فوق الصوتية في البطنيُوضع جلٌّ، ثم يُرسل محوّل طاقة موجات صوتية تُنتج صورًا فورية. لا يتضمن الفحص أي إشعاع، وهو غير مؤلم. يتطلب الحصول على قياس دقيق لسمك الطية القفوية مهارةً فنيةً عالية، إذ يجب أن يستلقي الجنين في وضع جانبي مع محاذاة الرأس والجسم (صورة سهمية متوسطة). قد يُطلب من الأم المشي أو التدحرج لتشجيع الوضعية الصحيحة. في بعض الأحيان، قد يكون التصوير بالموجات فوق الصوتية عبر المهبل ضروريًا، ولا يُجرى إلا بموافقة الأم.
فهم نتائج فحص الشفافية القفوية والنطاق الطبيعي
يُقاس سُمك مؤخرة العنق (NT) بالملليمترات. ويعتمد ما يُعتبر "طبيعياً" على طول الجنين من الرأس إلى الأرداف، إذ يزداد سُمك مؤخرة العنق قليلاً مع نمو الجنين، لذا يُفسَّر دائماً نسبةً إلى حجم الجنين. كدليل عام:
• يُعتبر سُمك مؤخرة العنق (NT) الأقل من 2.5 مم في الأسبوع 11-14 ضمن النطاق الطبيعي لمعظم أعمار الحمل
• يرتبط سمك الطية القفوية (NT) البالغ 3.5 مم أو أكثر بزيادة كبيرة في خطر الإصابة باضطرابات الكروموسومات أو عيوب القلب الهيكلية
• لا يزال من الضروري إجراء فحص مفصل لقلب الجنين (تخطيط صدى القلب للجنين) عند 20-22 أسبوعًا إذا كانت سماكة القفوة عند أو أعلى من 3.5 مم مع نتيجة كروموسومية طبيعية.
هذه العتبات هي مجرد إرشادات وليست حدوداً فاصلة. ينتج عن حساب المخاطر المجمعة الذي يشمل قياس سماكة الجلد في منطقة مؤخرة العنق، وبروتين البلازما المرتبط بالحمل A، وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية بيتا الحرة، وعمر الأم، رقماً واحداً للمخاطر.
مخاطر ومحدوديات فحص الشفافية القفوية
على الرغم من أن فحص الشفافية القفوية غير جراحي ولا ينطوي على أي مخاطر جسدية، إلا أن القيد الرئيسي له هو دقته كاختبار فحص:
• معدل الكشف: تبلغ حساسية فحص الشفافية القفوية وحده حوالي 70%، ولكن عند إجراء الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل، ترتفع الحساسية إلى 87-89%. تم الكشف عن 5% من حالات متلازمة داون بمعدل إيجابي كاذب، مما يعني أن امرأة واحدة من بين كل 20 امرأة تقريبًا تتلقى نتيجة عالية الخطورة، والتي تبين لاحقًا، عند إجراء الاختبارات التشخيصية، أنها غير مصابة.
• السلبيات الكاذبة: لا يتم الكشف عن بعض التشوهات الكروموسومية، كما أن نتيجة منخفضة الخطورة لا تضمن نتيجة طبيعية.
• اعتماد المشغل: يتطلب قياس الشفافية القفوية أخصائيي تصوير بالموجات فوق الصوتية معتمدين، وتختلف الجودة بين المراكز.
• نطاق محدود: لا يقوم الاختبار بفحص اضطرابات الجينات المفردة، أو التغيرات الكروموسومية دون المجهرية، أو معظم التشوهات الهيكلية - فهذه تتطلب اختبارات منفصلة.
ماذا يحدث إذا كانت نتيجة فحص الشفافية القفوية غير طبيعية؟
تستدعي نتيجة عالية الخطورة مناقشة الأمر مع أخصائي طب الأجنة. الخيارات المتاحة هي:
• فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT): هو فحص دم يحلل أجزاء الحمض النووي للجنين في دم الأم، ويكشف عن حوالي 98% من حالات متلازمة داون. على الرغم من كونه فحصًا غير جراحي، إلا أن حساسيته تختلف باختلاف الكروموسومات، ويجب تأكيد النتيجة الإيجابية بفحص جراحي قبل اتخاذ أي قرار.
• أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): يتم أخذ عينة صغيرة من أنسجة المشيمة في الأسبوع 11-14 ويتم فحص الكروموسومات مباشرة، مما يوفر نتيجة نهائية.
• بزل السائل الأمنيوسي: السائل الذي يحيط بالجنين يتم أخذ العينات في الأسبوع 15-20، مما يوفر أيضًا تشخيصًا نهائيًا للكروموسومات.
يوفر كلا الاختبارين الجراحيين درجة من اليقين لا يمكن لأي اختبار فحص أن يوفرها.
الأسئلة الشائعة
هل فحص الشفافية القفوية إلزامي أثناء الحمل؟
في الهند، يُعدّ هذا الإجراء جزءًا من المسار القياسي للثلث الأول من الحمل الذي توصي به منظمة FOGSI، لكن المشاركة فيه اختيارية. ترفض بعض النساء المشاركة لأنهن لن يتخذن أي إجراء بناءً على النتائج. الهدف هو تمكين النساء من اتخاذ قرارات مستنيرة، وليس إجبارهن على ذلك.
2. هل يمكن لفحص الشفافية القفوية الكشف عن جميع الحالات الوراثية؟
لا. يكشف الاختبار المركب عن حالات التثلث الصبغي الشائعة مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، ومتلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13). ولا يكشف عن اضطرابات صبغية أخرى أو اضطرابات الجينات المفردة، أو التغيرات الصبغية دون المجهرية، أو معظم التشوهات البنيوية. ولا تنفي النتيجة الطبيعية جميع الحالات الوراثية.
3.هل فحص الشفافية القفوية مؤلم أم جراحي؟
يُعدّ فحص الشفافية القفوية القياسي فحصًا بالموجات فوق الصوتية للبطن، وهو إجراء غير جراحي وغير مؤلم تمامًا. في حال الحاجة إلى فحص بالموجات فوق الصوتية عبر المهبل (إدخال مسبار في المهبل) للحصول على رؤية أوضح، يُقدّم هذا الفحص مع شرح وافٍ وموافقة منفصلة، وتجده معظم النساء غير مريح لفترة وجيزة وليس مؤلمًا. لا يُشكّل هذا الفحص أي خطر على الحمل.
4. ما مدى دقة فحص الشفافية القفوية في فحص الحمل؟
يُستخدم قياس الشفافية القفوية (NT) كقياس مستقل للكشف عن خطر الإصابة باضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة داون. وتتحسن دقته بشكل ملحوظ عند دمجه مع قياسات بروتين البلازما المرتبط بالحمل A (PAPP-A)، وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية بيتا الحرة (beta-hCG)، وعمر الأم. لا يوجد اختبار فحص مثالي، لكن الاختبار المدمج يُعد من بين أكثر أدوات الفحص فعالية في الثلث الأول من الحمل.
5. ماذا يحدث إذا أظهر فحص الشفافية القفوية قياسًا أعلى من المعدل الطبيعي؟
تتم مناقشة ارتفاع سماكة الجلد القفوي مع أخصائي طب الأجنة. وللحصول على تشخيص نهائي، يقترح الأطباء إجراء المزيد من الفحوصات، مثل الفحوصات الغازية (أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي).
هل يمكن لفحص الشفافية القفوية تحديد جنس الجنين؟
يحظر قانون تقنيات التشخيص قبل الحمل وقبل الولادة في الهند (PCPNDT) لعام 1994 الكشف عن جنس الجنين أثناء فحوصات ما قبل الولادة.
7. هل هناك أي تحضيرات خاصة مطلوبة قبل إجراء فحص الشفافية القفوية؟
اشربي من ٥٠٠ إلى ٧٥٠ مل من الماء قبل ٣٠ إلى ٤٥ دقيقة، حيث أن امتلاء المثانة جزئياً يرفع الرحم، مما يُحسّن الرؤية. لا حاجة للصيام. ارتدي ملابس فضفاضة لتسهيل الوصول إلى البطن.
8. هل يمكن إجراء فحص الشفافية القفوية بعد الثلث الأول من الحمل؟
لا، لا يمكن قياس مساحة الشفافية القفوية إلا بين الأسبوعين الحادي عشر والثالث عشر وستة أيام، عندما يكون طول الجنين من الرأس إلى العجز بين 45 و84 ملم. بعد الأسبوع الرابع عشر، ينضج الجهاز اللمفاوي، ويتم امتصاص السائل، ويصبح القياس غير ممكن. يمكن للنساء اللواتي فاتهن هذا الوقت إجراء فحص في الثلث الثاني من الحمل (فحص رباعي)، على الرغم من أن هذه الفحوصات أقل حساسية، أو فحص ما قبل الولادة غير الباضع.
9. هل هناك حاجة إلى إجراء فحوصات إضافية بعد ظهور تقرير فحص الشفافية القفوية غير الطبيعي؟
في حال وجود نتائج غير طبيعية في فحص الشفافية القفوية، يوصي الأطباء بإجراء فحوصات إضافية مثل فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) أو فحوصات تشخيصية باضعة مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السائل الأمنيوسي. وتعتمد الخطوة المناسبة على مستوى الخطورة، ونوع التشوه، وعمر الحمل، وتفضيلات الزوجين.
10. هل فحص الشفافية القفوية آمن للأم والطفل؟
نعم، يُستخدم التصوير بالموجات فوق الصوتية التشخيصية بمستويات الطاقة الروتينية المستخدمة في طب التوليد منذ أكثر من 50 عامًا دون وجود أي دليل على ضرره. لا ينطوي على أي إشعاع، ولم يتم تحديد أي آثار جانبية طويلة الأمد. وهو من بين أكثر أدوات التشخيص أمانًا أثناء الحمل.
